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Scoperto in Italia il gene che causa l’autismo e la disabilità intellettiva

DiPaul Polidori

Gen 17, 2016

Uno studio condotto da Telethon e Ospedale San Raffaele ha svelato il meccanismo di una proteina che “interrompe” la comunicazione tra neuroni

I ricercatori del Dulbecco Telethon Institute (Dti) e dell’Ospedale San Raffaele di Milano hanno individuato il meccanismo con cui una particolare proteina causa un difetto di comunicazione tra le cellule nervose, provocando disabilità intellettiva e autismo. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature Communications e mostra il meccanismo con il quale la proteina “sposta” i recettori dei neuroni verso le sinapsi.

Il gene “incriminato” produce la proteina RAB39B, se mancante, provoca un’alterazione nella comunicazione tra le cellule nervose e rappresenta la causa del difetto cognitivo riscontrato nei pazienti. Il nuovo studio mostra per la prima volta il meccanismo con il quale la proteina “sposta” i recettori dei neuroni verso le sinapsi per mettere in comunicazione due cellule nervose.

“L’individuazione di questo meccanismo – spiega Patrizia D’Adamo, del team di ricerca – è fondamentale per capire dove e come agire per ripristinare il corretto funzionamento della trasmissione dell’impulso tra due neuroni. Il passo successivo sarà creare un modello di malattia e testare delle molecole in grado di ristabilire la connessione neuronale”.

La disabilità intellettiva, è una malattia pediatrica che colpisce dal 2% al 3% dei bambini. Le sue caratteristiche sono limitazioni nelle funzioni cognitive, sociali e comunicative: la causa è una mancata comunicazione delle sinapsi, i contatti tra una cellula nervosa e l’altra. Questo tipo di disabilità può essere dovuta a fattori ambientali, è anche una delle caratteristiche cliniche che si ritrova in oltre 750 sindromi genetiche.

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